Mutación de hemocromatosis vinculada a otra morbilidad
Mutación de hemocromatosis vinculada a otra morbilidad
JUEVES, 17 de enero de 2019 - HFE La homocigosidad p.C282Y, la mutación genética más común que causa hemocromatosis hereditaria (tipo 1), se asocia con otra morbilidad en hombres y mujeres, según un estudio publicado en línea el 16 de enero en El BMJ.
Luke C. Pilling, de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, y sus colegas realizaron un estudio de cohorte para comparar la morbilidad y mortalidad prevalentes e incidentes entre las personas con HFE Variante genética p.C282Y y aquellos sin mutaciones p.C282Y. Un total de 451,243 voluntarios de ascendencia europea de 40 a 70 años fueron inscritos y seguidos durante una media de siete años.
Los investigadores encontraron que al final del seguimiento, la hemocromatosis se diagnosticó en 21.7 por ciento de los hombres y 9.8 por ciento de las mujeres de los 2.890 participantes homocigotos para p.C282Y. En comparación con aquellos sin mutaciones p.C282Y, los hombres homocigotos p.C282Y de 40 a 70 años tenían una mayor prevalencia de hemocromatosis diagnosticada, enfermedad hepática, artritis reumatoide, artrosis y diabetes mellitus (índices de probabilidades, 411.1, 4.30, 2.23, 2.01, y 1.53, respectivamente). Durante los siete años de seguimiento, 15.7 y 5.0 por ciento de hombres homocigotos y hombres sin mutación p.C282Y, respectivamente, desarrollaron al menos una condición asociada al incidente; para las mujeres, las proporciones correspondientes fueron 10.1 y 3.4 por ciento. El exceso de morbilidad fue moderado en los heterocigotos p.C282Y / p.H63D, pero los diagnósticos de hemocromatosis fueron más comunes.
"Dado que la sobrecarga de hierro asociada con p.C282Y se puede prevenir y en parte se puede tratar, se justifica un nuevo examen de los muchos problemas involucrados en la recomendación de la detección temprana ampliada de casos o la detección", escriben los autores.
© 2019 HealthDay. Todos los derechos reservados.
Publicado: enero de 2019
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