La puntuación de riesgo genético mejorada ayuda a la clasificación de la diabetes tipo 1
La puntuación de riesgo genético mejorada ayuda a la clasificación de la diabetes tipo 1
VIERNES, 25 de enero de 2019: un T1D GRS2, una puntuación de riesgo genético (T1D) mejorada para la diabetes tipo 1 (T1D), es muy útil para clasificar el tipo de diabetes de un incidente en adultos y mejorar la detección de recién nacidos, según un estudio publicado en febrero cuestión de Cuidado de la diabetes.
Seth A. Sharp, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, y sus colegas analizaron las variantes asociadas con T1D tanto en la región HLA como en el genoma en 6,481 casos y 9,247 participantes de control del Consorcio de Genética de la Diabetes Tipo 1. Los autores modelaron las interacciones entre variantes, marcando haplotipos HLA fuertemente asociados y generaron razones de probabilidades para crear el GRS mejorado, el T1D GRS2. Validaron sus hallazgos en el Biobanco de los Estados Unidos. Los investigadores evaluaron el impacto de la T1D GRS2 en el cribado neonatal y la clasificación de la diabetes.
Los investigadores encontraron que el T1D GRS2 usaba 67 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y representaba las interacciones entre las 18 combinaciones de haplotipos HLA DR-DQ. El T1D GRS2 fue altamente discriminativo para todos los T1D (área bajo la curva [AUC], 0,92), pero particularmente discriminatorio para la T1D de inicio temprano (AUC, 0,96). El T1D GRS2 fue casi el doble de eficiente que el genotipo HLA solo en el cribado simulado de recién nacidos y un 50 por ciento mejor que las puntuaciones genéticas actuales para la predicción de T1D en la población general.
"Dada la rentabilidad del genotipado SNP, este enfoque tiene un gran potencial clínico y de investigación en la DT1", escriben los autores.
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Publicado: enero de 2019
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