La lucha de una familia por conseguir el medicamento de salvamento de su hija
La lucha de una familia por conseguir el medicamento de salvamento de su hija
Zahra Dehghanipour, de seis años, padece una enfermedad genética que hace que sus músculos se atrofien. Ella usa una abrazadera para el pecho dolorosa para mantenerse erguida, y tiene que subir y bajar las escaleras en la casa de dos pisos de su familia.
.Su condición, la atrofia muscular espinal, tiene un tratamiento farmacológico. Pero su familia enfrenta muchos obstáculos para acceder a ella. El costo es uno: la droga, llamada Spinraza y fabricada por Cambridge, Massachusetts.
Biogen
,
cuesta $ 750,000 para el primer año y $ 375,000 por año después de eso.
Ella vive en Irán, donde la droga no ha sido aprobada para su uso. El gobierno, que paga una parte importante de la atención médica de sus ciudadanos, ha aprobado algunos medicamentos fabricados en los Estados Unidos, pero aún no ha llegado a un acuerdo para traer a Spinraza.
La madre de Zahra pone las férulas de Zahra.
Foto:
Maryam Rahmanian para The Wall Street Journal
Su caso ilustra un desafío en la medicina moderna: el acceso a tratamientos que salvan vidas a menudo depende de accidentes geográficos. "Si [Zahra] si vivieran en los EE. UU., ella sería atendida ", dice Richard Finkel, jefe de la división de neurología del Hospital de Niños Nemours en Orlando, Florida, que no está involucrado en el caso de Zahra y no conoce a la familia. “Realmente es una situación país por país. Esa disparidad es algo que ciertamente nos molesta a quienes nos sentimos afortunados de poder brindar este tratamiento a nuestros pacientes ".
Su familia está desesperada por encontrar una manera de acceder a la droga. Le pidieron a Biogen un descuento, recaudaron fondos para ayudar a cubrir el costo y exploraron el traslado a Alemania o Turquía, donde el medicamento está disponible. Pero todas esas posibilidades son complicadas y requieren navegar por obstáculos burocráticos y legales. Todos los días, su función muscular y su sistema respiratorio se debilitan, la causa final de la muerte para la mayoría de los pacientes. El medicamento no es una cura, pero puede prevenir la progresión y, en algunos casos, mejorar la condición.
"El tiempo es esencial para nosotros", dice su madre, Zeynab Zareinezhad, maestra y subdirectora de la escuela a la que Zahra asiste, hablando en farsi. “Su enfermedad es progresiva. Ella pierde más células y neuronas día tras día ".
Zahra parecía un bebé saludable. Sus padres no sabían que algo estaba mal hasta que ella tenía unos siete meses u ocho meses. Se incorporó y se dio la vuelta una vez, pero eso fue todo. Ella tampoco podía mantener su cuello erguido.
SMA es una enfermedad motora-neuronal. Una neurona motora envía mensajes a los músculos utilizados para el movimiento en las piernas, el pecho, la cabeza y otras partes del cuerpo. En los pacientes con SMA, las neuronas motoras de la médula espinal no tienen suficiente proteína importante, por lo que dejan de funcionar y eventualmente mueren, lo que provoca una disminución de la función muscular. Finalmente, los pacientes tienen un uso limitado de sus manos y pueden necesitar asistencia respiratoria y tubos de alimentación.
Aunque es una enfermedad relativamente rara, la SMA en su forma más grave es la mayor causa genética de muerte en los bebés. Acerca de 1 en 11,000 Los niños nacen con SMA en todo el mundo anualmente y aproximadamente 1% a 2% De la población son portadores de la mutación genética, dice el Dr. Finkel.
Después de ver a los médicos y hacerse una prueba genética, a Zahra le diagnosticaron SMA tipo 2 cuando tenía 16 meses de edad. A diferencia de los pacientes con SMA tipo 1, que a menudo mueren cuando son bebés, los pacientes tipo 2 pueden vivir hasta la edad adulta temprana o más tarde, pero eventualmente mueren por complicaciones pulmonares.
Ya, los músculos respiratorios de Zahra se están agotando, dicen sus padres, haciendo que un resfrío leve o la tos sean un evento médico peligroso, ya que la tos le resulta difícil.
El padre de Zahra la ayuda a hacer su tarea.
Foto:
Maryam Rahmanian para The Wall Street Journal
Aunque su cuerpo se está deteriorando, cognitivamente Zahra brilla, dicen sus padres. Ella ama la tarea Puede memorizar un número de teléfono móvil después de escucharlo dos veces. A ella le gusta contar hacia atrás desde 100 y puede multiplicar números de dos dígitos. En la escuela, sus compañeros de clase juegan a las escondidas durante el recreo y ella observa. "Ella no demuestra que tenga envidia de ellos", dice la Sra. Zareinezhad.
Gholamreza Zamani, la neuróloga pediátrica del Hospital y Hospital del Centro Médico de Teherán que trata a Zahra, dice que la efectividad de Spinraza depende de cuándo se inicie. Aunque no es una cura, "esta droga puede afectar su calidad de vida y prevenir más regresión en su función motora", dice. "Dice el Dr. Zamani, que" si el paciente que lo necesita no puede acceder a él, ¿cuál es el propósito?
Hasta hace poco, SMA no tenía tratamiento. En diciembre de 2016 la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobado nusinersen, vendido bajo la marca Spinraza. Se inyecta en el fluido espinal a través de una punción espinal.
Zahra está parada en la escalera con sus férulas puestas. Aunque su cuerpo se está deteriorando, cognitivamente Zahra brilla, dicen sus padres.
Foto:
Maryam Rahmanian para The Wall Street Journal
en un ensayo clínicoSe encontró que Spinraza era eficaz en hasta el 51% de los pacientes con el tipo 1, lo que ralentiza significativamente la progresión de la enfermedad, además de mejorar su fuerza y vida útil. Un ensayo clínico publicado en NEJM el año pasado mostró que en pacientes de tipo 2 como Zahra hubo mejoras en la función motora y en la función de la extremidad superior después de 15 meses, pero las mejoras no fueron tan notables como las observadas en pacientes de tipo 1. Un paciente recuperó la capacidad de caminar con ayuda.
La familia de Zahra presentó una solicitud a Biogen para un descuento o uso compasivo de Spinraza en octubre. Un portavoz de Biogen dijo a través de un correo electrónico que la compañía ha estado en comunicación con la familia y "les proporcionará una actualización una vez que haya un desarrollo en el registro", un primer paso para obtener la aprobación del medicamento en Irán. En enero, Biogen dijo que los representantes de la compañía "estuvieron en Irán este mes para reunirse con el gobierno y seguir trabajando en el registro".
"Reconocemos la gravedad de esta situación y se ha realizado un trabajo considerable en las últimas semanas", dijo el portavoz de Biogen. "El factor que complica el caso de Zahra es su ubicación en Irán. Estamos trabajando con el Ministro de Salud de Irán en el primer paso de la inscripción ".
Mahdi Shadnoush, un funcionario del ministerio de salud iraní que dijo que no está familiarizado con el caso específico de Zahra, dijo que incluso si la droga fuera aprobada para su importación, las sanciones de los Estados Unidos representan un obstáculo porque los bancos mundiales se muestran reacios a negociar con Irán. Las normas estadounidenses eximen de sanciones a los productos médicos, pero muchos bancos todavía dudan en concertar acuerdos comerciales con Irán después de haber incurrido en multas durante las rondas anteriores de sanciones.
El Sr. Shadnoush dice que hay al menos 600 casos de SMA en Irán.
Los padres de Zahra dicen que viajarían a un país donde se apruebe Spinraza, como Alemania o Turquía, si pudieran reunir suficiente dinero para comprar la droga allí. (Un portavoz de Biogen dice que el tratamiento está disponible en más de 40 países y la compañía está tratando de que el tratamiento esté disponible en más). La familia recaudó algunos fondos, pero una caída en el valor del rial iraní redujo esa cantidad.
La familia de Zahra tiene un abogado amigo en los EE. UU. Que espera recaudar fondos de los donantes de los EE. UU., Pero las sanciones complican esos esfuerzos. Las restricciones de los Estados Unidos que se remontan a 2013 requieren que las organizaciones no gubernamentales que realizan donaciones a Irán sigan los parámetros establecidos en una licencia general y que realicen donaciones de $ 500,000 al año a menos que se otorgue una licencia adicional, dijo un portavoz del Tesoro de los Estados Unidos. Las remesas personales, no comerciales a Irán o residentes iraníes en otros países generalmente están permitidas, pero el dinero recaudado para pagar un tratamiento médico puede requerir una licencia específica, agregó el portavoz.
Biogen tiene programas que brindan acceso gratuito o con descuento a medicamentos para pacientes que cumplen con ciertos criterios, pero ese camino también es complicado. Zahra no es elegible para uno de los programas principales porque solo califican los pacientes con tipo 1, lo cual sería el caso incluso si estuviera en los EE. UU.
La familia de Zahra trata de disfrutar de cosas simples. La ayudan en el tobogán en el patio de recreo. La llevan al campo dos veces al año porque le encanta salir de viaje.
"Ella realmente espera que el tratamiento la convierta en una niña normal y planea un futuro normal para ella", dice la Sra. Zareinezhad. “Ella ha elegido su bicicleta, su futuro coche, su trabajo. Pero en este momento, el tiempo es crítico para nosotros y deberíamos poder acceder a Spinraza lo antes posible para frenar la progresión ".
Tratamientos en el horizonte
Otras compañías están trabajando en tratamientos para la atrofia muscular espinal. Roche y Novartis están desarrollando medicamentos orales similares a Spinraza, dice Richard Finkel, jefe de la división de neurología en el Hospital de Niños Nemours en Orlando, Florida, quien es un consultor pagado y trabaja en ensayos clínicos para todas las compañías de biotecnología que trabajan en tratamientos de SMA.
Más adelante se encuentra un tratamiento de terapia génica de AveXis, una compañía de Novartis, llamada AVXS-101, actualmente ante la FDA. Se espera que los reguladores federales tomen una decisión en mayo, pero la terapia probablemente sería inicialmente solo para pacientes de tipo 1. La compañía también solicitó su aprobación a agencias reguladoras en Japón y la Unión Europea.
Escribir a Sumathi Reddy en sumathi.reddy@wsj.com
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